Jestem Maja.

Urodziłam się 06 sierpnia 2006r. z wrodzoną wadą genetyczną: Delecja długiego ramienia chromosomu 2.

Kordocentezę ( czyli pobranie krwi pępowinowej) przeprowadzono mojej mamusi ze względu na rozpoznanie u mnie uogólnionego obrzęku w badaniu USG.
Po badaniach tych rozpoznano nieprawidłowy kariotyp żeński 46,XX,del(2)(q36).
Obecność abberacji chromosomowej będzie skutkowało wystapieniem cech dysmorfi, wad narządów wewnętrzych oraz opóźnieniem psychoruchowym i nie jest możliwe leczenie przyczynowe ( farmakologiczne, dietetyczne, operacyjne, itp.). Można jedynie łagodzić skutki nosicielstwa abberacji DROGĄ ZŁOŻONEGO POSTEPOWANIA REHABILITACYJNEGO.”
Ogólnikowe wypowiedzi lekarskie ,,Wszystko czego nie ma , a może być, rozwinie się w przyszłości” takie słowa mama usłyszała od lekarza. Choroby, które mam obecnie i wiażą się z moją wadą genetyczną to : poszerzenie komór bocznych mózgowia, wodogłowie ( nienarastajace) ; dysmorfia twarzo-czaszkowa; wada słuchu; wada wzroku; wada w przegrodzie nosowo-gardłowej; wada nerek; wada żołądka; skrócone kończyny dolne i górne; opóźnienie w rozwoju psycho-ruchowym.